29 FEBBRAIO: GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE

Si è scelto un giorno raro, come è il 29 febbraio, per celebrare la giornata mondiale delle malattie rare.

Sono definite “rare” quelle malattie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Il problema non sta nei numeri limitati dei soggetti interessati ma sulle conseguenze che questi numeri comportano, in termini di investimenti in ricerca, disponibilità di farmaci ma anche conoscenza di queste malattie da parte dei medici che devono formulare delle diagnosi e degli stessi pazienti che ne sono vittime. Va comunque sottolineato che negli ultimi anni sono stati fatti enormi passi avanti sia nella diagnosi che nella disponibilità di nuovi farmaci.

Rare diseases

Così gli inglesi chiamano le malattie rare. Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, sindrome di Williams, angioedema ereditario, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Fabry sono solo alcuni dei nomi di queste malattie, spesso definite anche orfane in quanto prive di farmaci per la loro cura.

Prese singolarmente sono rare, interessano meno di 5 persone ogni 10 mila abitanti, ma nel loro insieme sono numerose. Ne sono state identificate oltre 6 mila che, solo in Italia, interessano circa 670 mila pazienti. Oltre l’80% sono di origine genetica.

Possono essere mortali, in quanto incompatibili con la vita o associate ad alterazioni che portano ad una prospettiva di vita di non oltre qualche decennio, ma possono anche essere compatibili con una vita regolare associata a disagi da controllare in qualche modo.

Ci sono anche patologie definite ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di una persona ogni milione. Fare una diagnosi corretta di queste patologie non sempre è possibile, in tempi brevi, sia perché poco conosciute, sia perché scambiate con altre patologie più comuni. Solo in Italia, per esempio, il 25% dei pazienti di malattie rare attende da 5 a 30 anni per avere conferma di una diagnosi. E questo, a volte, avviene solo dopo che i pazienti hanno consultato vari centri specialistici, non sempre presenti nel territorio dove vivono.

Giornata mondiale dedicata alle malattie rare

E’ stato scelto un giorno che capita ogni 4 anni, il 29 febbraio appunto, per ricordare le malattie rare, i pazienti e le loro famiglie. Ma soprattutto per sensibilizzare istituzioni, industriali, sanitari e opinione pubblica verso un problema che, proprio in virtù di questi numeri, non sempre trova sensibile.

Per farlo quest'anno UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) invita tutti a unirsi ad una campagna di sensibilizzazione inviando messaggi tweet con l'hashtag #UniamoLaVoce o su un sito dedicato, uniamolavoce.org dove postare messaggi e video. La campagna proseguirà fino a sabato 5 marzo e prevede un miniconcorso.

Altre iniziative ci saranno in 170 piazze in oltre 130 città italiane. A livello mondiale la Giornata verrà celebrata in oltre 80 Paesi: la mappa dei paesi coinvolti e delle varie iniziative in programma, è consultabile su rarediseaseday.org. Per altre informazioni: www.uniamo.org; www.malatirari.it.

Giuseppe Giannini

it.blastingnews.com

LA STORIA DEI COLORI

In principio i colori non esistevano, Dio aveva già creato il mondo, il cielo, il mare, le montagne, le piante, i fiori e gli animali. Era tutto a posto, ma tutto in bianco e nero. La fantasia del Creatore però non poteva accontentarsi di un mondo così monotono e triste, e dal suo Amore fece esplodere la brillantezza del verde, lo splendore del giallo, la profondità del blu, il calore del rosso e tutti gli altri colori così belli e diversi che è impossibile descriverli. 

Appena nati i colori erano pieni di entusiasmo e scorrazzavano felici a prendere possesso del creato, ma le cose non erano per niente semplici: l'azzurro riempì subito il cielo e il giallo colorò il sole, ma presto arrivò il grigio e li scacciò, portando un sacco di nuvole, poi cadde la notte e venne il blu e poi il nero. Il verde andò sulle foglie e sulle piante ma quando arrivò l'autunno dovette cedere

il posto al giallo, al marrone, al rosso... 

I colori cominciarono a litigare tra di loro, perché non erano capaci di stare insieme, ognuno voleva tutto per sé e non accettava le presenza degli altri: anche gli animali si trovavano a cambiare il colore della pelliccia o delle piume, con strani accostamenti oppure macchie e striature a causa della guerra tra i colori. 

Poco alla volta la situazione peggiorò fino a diventare insostenibile: tutto cambiava di colore vorticosamente e non si poteva fissare gli occhi un attimo su qualcosa che subito cambiava di colore. I colori stessi, in origine così vivi e brillanti, avevano perso la loro bellezza e procuravano nausea.

"Ora basta! - disse il Padreterno - non posso lasciare il mondo in questo stato!", e con tutto l'impegno di cui era capace creò l'arcobaleno. Era più bello di qualunque cosa si potesse mai immaginare, e subito i colori smisero la loro folle giostra per fermarsi a contemplare la nuova creatura... poi tutti vollero farne parte, e con immensa meraviglia scoprirono che c'era un posto preciso per ciascuno: il rosso accanto al giallo, in mezzo l'arancione, poi il verde, l'azzurro il blu... con mille altre nuove sfumature una più bella dell'altra! 

Era incredibile, ma i colori avevano fatto pace. Dopo la tempesta che aveva sconvolto il creato ora andavano tutti d'accordo, con gioia si cedevano il passo l'un l'altro, si prendevano per mano in accostamenti da sogno, si abbracciavano contenti per creare nuove tinte; il mondo era colorato dall'armonia dell'Amore. 

Anche oggi i colori vivono in pace ed armonia; talvolta per ricordare l'origine della loro concordia (o per insegnarla ad altri) si riuniscono festanti nell'arcobaleno: la gioia dei nostri occhi e del nostro cuore, magico ponte che unisce il cielo e la terra, l'anima e il corpo, il passato e il futuro.